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【央视新闻客户端】
中新网上海5月23日电(记者陈静)VHL综合征 ，又称希佩尔-林道综合征，是VHL抑癌基因突变所致常染色体显性遗传病 。
5月23日是肾脏关爱日 ，上海的泌尿科专家张进教授当日在接受记者采访时表示 ，在VHL综合征患者中，有40%到50%的患者会出现肾脏肿瘤和囊肿 。在遗传性肾癌中 ，VHL综合征是发病率最高的一种。
“VHL综合征的遗传规律是常染色体显性遗传 。这意味着 ，VHL基因致病变异的携带者有50%的概率将变异传递给后代 。 ”张进教授指出，在治疗策略上，与VHL综合征相关的肾癌与普通肾癌也不同。对于普通肾癌 ，一旦发现通常会积极干预 ，立即手术 。
张进教授解释，VHL综合征导致的肾脏肿瘤通常是多发的 。对于VHL综合征相关的肾脏肿瘤 ，治疗原则是当肿瘤直径达到3cm左右时才考虑手术。“这是为了寻找一个平衡点 ，即：在降低肿瘤转移风险的同时，尽可能减少手术干预 ，因为每次手术都会导致肾功能进一步下降 。”他表示 。
“通过这种方式 ，在保证肿瘤控制的前提下，尽可能平衡肾功能。 ”这位专家说 ，目前VHL综合征相关肿瘤的治疗主要进展在药物治疗方面 ，比如，研究发现小分子药物HIF-2α抑制剂能够系统性地控制肿瘤生长 ，它可以通过延缓肿瘤生长 、甚至缩小肿瘤 ，减少外科手术的干预，改善患者的生活质量。
“该病还存在‘早现’现象，即发病年龄有越来越早、年轻化的趋势 。 ”张进教授提示 ，临床上VHL综合征的早期信号包括：肾脏肿瘤或囊肿 ，特别是年轻患者(20岁-40岁)出现多发性肾脏肿瘤；中枢神经系统肿瘤，如小脑或脊髓的血管母细胞瘤；视网膜血管瘤 、胰腺肿瘤和囊肿以及肾上腺嗜铬细胞瘤 。
据悉 ，基因检测是最终明确诊断VHL综合征的“金标准”。如果在外周血中检测到VHL基因致病突变 ，即可确诊 。对于VHL综合征患者的家族成员，通过基因检测可以筛查出基因突变携带者 ，即使他们目前没有表现出肿瘤 。
对于VHL综合征家系管理 ，张进教授指出，可对基因突变携带者 ，建立档案 ，进行长期规律地跟踪随访，让携带者定期进行相关检查。这有助于在疾病早期就发现问题 ，实现早发现 、早诊断、早治疗 ，从而获得更好的效果 。
“早期诊断对于VHL综合征患者至关重要，”张进教授指出，早期诊断和干预能够延缓疾病进展 ，保护器官功能 ，提高患者的生活质量 。他举例解释，如果患者视网膜血管瘤较小 ，眼科医生可以通过激光等简单方式处理 ，避免失明。一旦血管瘤较大，这些简单方法就很难处理 。
张进教授提醒 ，如果公众怀疑患有VHL综合征 ，应选择到设有VHL综合征诊疗中心的医院就诊 。目前由北京大学第一医院牵头在北京 、上海 、广州和成都建立了四个中心，这些中心的医生对该病的认识和综合处理能力相对较强。
在采访中 ，记者了解到 ，上海的“惠民保 ”地方性普惠保险等的支持可以帮助患者降低支付比例 。张进教授表示，对于需要长期用药的患者而言 ，期待能有更多政策支持 ，进一步减轻患者的经济压力 。(完)【
